谷歌DeepMind发布新一代基因模型聚焦疾病细胞根源

一、核心突破与产品

北京时间2026年11月11日，谷歌旗下人工智能研究机构谷歌DeepMind（Google DeepMind）发布新一代DNA序列模型AlphaGenome2，用于预测DNA序列及其变异在不同人类细胞类型中的效应，帮助科学家追溯疾病的细胞根源。科技媒体The Verge第一时间报道了这一发布。AlphaGenome2训练数据覆盖超过1亿个单细胞图谱，横跨68种组织，能够预测基因变异对637种人类细胞类型和311种小鼠细胞类型的影响。在TenK10K数据集的测试中，该模型识别出的因果变异比例达到30%，而上一代AlphaGenome仅为16%；对基因表达方向性效应的识别率也从23%提升至43%，接近翻倍。模型还复现了一项炎症性肠病研究的关键发现，精准定位了导致肠道免疫细胞中ETS2基因过度激活的变异，相关计算仅用30分钟，而原始实验室工作耗时18个月。

二、底层架构与关键参数

AlphaGenome2最大的变化在架构层面。第一代AlphaGenome采用并行预测方式，一次性输出多个组织层面的分子活性预测；新版本改为条件模型（ConditionalModel），每次只针对一个条件进行预测，这个条件可以是一种组织、一种细胞类型或一种细胞状态，模型在架构的每个阶段都会把该条件与一段长达100万个碱基的DNA序列一起输入，从而给出针对这一条件的精细预测。除了基因表达、组蛋白修饰与染色质可及性，AlphaGenome2还新增了DNA甲基化作为预测读数。在新冠mRNA疫苗研究数据上，模型能够区分疫苗激活的免疫T细胞与静息状态的T细胞，并发现与重症新冠相关的变异在激活细胞中的基因扰动更强。不过DeepMind也坦言，新模型的精细预测计算成本高于上一代，因此不会取代初代AlphaGenome及其覆盖全部90亿种可能单碱基变化的AlphaGenomeAtlas，后者仍是全基因组扫描的工具。DeepMind还发布了疾病相关变异在数百种细胞条件下的预计算评分，覆盖身高、2型糖尿病等多种性状。

三、产业生态与行业影响

AlphaGenome 2自11月11日起通过AlphaGenomeAPI免费向非商业研究开放，商业研究则进入有限的私人预览阶段。DeepMind同时强调，该模型仅供研究使用，尚未经过临床验证或批准，不能用于个人基因组解读。这一工具的价值在于缩短从基因变异到疾病机制的研究链条：过去科学家从群体遗传学研究中拿到候选变异后，往往要花大量实验才能确认它在哪些细胞里起作用，新模型可以先在计算机上给出细胞层面的线索，帮助实验室把精力集中在最值得验证的候选对象上。对于制药与生物技术行业而言，这类工具可能加速靶点发现，但模型给出的是相关性预测而非因果定论，DeepMind的研究人员也提醒，模型目前只能找回统计学提示的一部分因果变异，真正的验证仍然离不开实验。

信源跟踪： The Ve | 数据时间： 北京时间2026-11-11